>> ZIEKTEN & SYNDROMEN - sectie: MEDISCH 1/6 <<
HANDDIAGNOSTIEK: ZIEKTEN & SYNDROMEN
-
In de vorige paragraaf is o.a. beschreven dat de onderzoeken betreffende de hand het meest succesvol zijn geweest bij het syndroom van Down.
Echter ook bij een aantal andere ziekten en syndromen zijn interessante inzichten verworven.
-
In deze paragraaf wordt eerst ingegaan op de ‘familie der syndromen’ waartoe het syndroom van Down kan worden gerekend:
de zogenaamde ‘autosomale trisomien’.
Vervolgens wordt een overzicht gepresenteerd van andere syndromen (met een genetisch defect),
die gepaard gaan met stereotype kenmerken in de hand.
Tenslotte kort ingegaan op de huidige stand van zaken rondom het dermatoglyfologisch onderzoek in de medische wetenschap.
Het syndroom van Down & andere trisomien
-
Het genetisch materiaal bij syndromen met een 'trisomie' wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van een extra chromosoom
bij één van de 23 chromosomen-paren. Bij het syndroom van Down (trisomie 21) wordt dit extra chromosoom aangetroffen op het 21-ste chromosomenpaar:
zie figuur A-8 op de vorige pagina. Andere voorbeelden zijn: het syndroom van Edward (trisomie 18), syndroom van Patau (trisomie 13),
en het syndroom van Warkany (trisomie 8).
-
Bij meer dan 40% van de mensen met een ‘autosomale trisomie’ wordt in de handen een simiaanlijn aangetroffen.
Bij het syndroom van Down ligt dit percentage meestal nog wat hoger,
echter het meest frequent wordt de simiaanlijn aangetroffen bij het syndroom van Edward: zie tabel B-1.
Stereotypen:
|
Normaal
|
Trisomie 8
|
Trisomie 13
|
Trisomie 18
|
Trisomie 21
|
Ontdekt door:
|
-
|
Warkany
|
Patau
|
Edward
|
Down
|
Simiaanlijn
|
1-5 %
|
40 %
|
60 %
|
75 %
|
60 %
|
t"
|
6 %
|
65 %
|
95 %
|
50 %
|
65 %
|
A-lijnen: pols
|
5 %
|
Zelfzaam
|
70 %
|
25 %
|
Zeldzaam
|
Huidpatronen op vingertoppen:
|
Grote variatie
|
Veel bogen + spiralen
|
Veel bogen
|
Extreem veel bogen
|
Veel ulnaire lussen
|