>> GENETISCHE AFWIJKINGEN - sectie: MEDISCH 4/6 <<
ANDERE GENETISCHE AFWIJKINGEN
-
Naast de in de vorige paragraaf besproken 'syndromen met een autosomale trisomie’ (Groep 1) worden ook bij drie andere groepen syndromen
frequent typerende kenmerken in de hand aangetroffen.
Echter bij deze syndromen zijn de variaties groter dan bij de ‘syndromen met een autosomale trisomie’.
De consequentie hiervan is dat de bijbehorende ‘fantoom-figuren’ de kenmerken van de hand minder nauwkeurig beschrijven.
-
Wat volgt is een overzicht van de belangrijkste syndromen binnen elke groep:
-
Groep 2: Syndromen met een structurele chromosomale afwijking.
-
De belangrijkste voorbeelden hiervan zijn:
-
1 – fragiele X syndroom (syndroom van Martin-Bell).
-
2 – Chri-du-chat syndroom (gekenmerkt door defect aan chromosoom 5p).
-
3 – Wolf-Hirschhorn syndroom (gekenmerkt door defect aan chromosoom 4p).
-
4 – 18p- syndroom, 18q- syndroom, en 18r syndroom.
-
De wetenschappelijke literatuur beschrijft 'fantoom figuren' voor al genoemde syndromen.
-
Groep 3: Syndromen met een afwijkend aantal geslachtschromosomen.
-
De belangrijkste voorbeelden hiervan zijn:
-
1 – syndroom van Turner (XO).
-
2 – triplo-x syndroom (XXX).
-
3 – syndroom van Klinefelter (XXY, XXXY, XXXXY, XXXXXY).
-
4 – XYY syndroom.
-
De wetenschappelijke literatuur beschrijft alleen 'fantoom figuren' voor het syndroom van Turner en het syndroom van Klinefelter's.