>> SYDNEY LIJN - sectie: MEDISCH 5/6 <<
-
Groep 4: syndromen met een afwijking aan een specifiek gen.
-
De belangrijkste voorbeelden hiervan zijn:
-
1 – syndroom van De Lange (onbekend gen).
-
2 – syndroom van Rubinstein-Taybi (gen: 16p13.3).
-
3 – syndroom van Williams-Beuren (gen: 7q11.23).
-
4 – syndroom van Smith-Lemi-Opitz (gen: 7q32.1)
-
5 – syndroom van Prader-Willi (gen: 15q11-q13).
-
6 – syndroom van Soto (gen: onbekend).
-
7 – syndroom van Russell-Silver (gen onbekend).
-
‘Fantoom-figuren’ zijn in de literatuur alleen beschikbaar voor het syndroom van De Lange, het syndroom van Rubinstein-Taybi,
en het syndroom van Williams-Beuren.
DERMATOGLYFOLOGISCH ONDERZOEK NAAR
HET ONTSTAAN VAN ZIEKTEN
-
In paragraaf A is reeds beschreven dat dermatoglyfen tegenwoordig vooral worden gebruikt om de ontstaansgeschiedenis van complexe ziekten
en syndromen te bestuderen.
Bij veel ziekten wordt vermoed dat deze ontstaan onder invloed van een groot aantal genen in combinatie met omgevingsfactoren.
-
Ten aanzien van de omgevingsinvloeden kunnen de teratogene invloeden van de exogene invloeden worden onderscheiden:
Teratogene invloeden manifesteren zich reeds gedurende de zwangerschap.
Factoren die hierbij een rol kunnen spelen zijn: hoge leeftijd van de moeder, voeding, stress, (infectie) ziekten, medicijnen, drugs,
chemicaliën en stralingsgevaar.
Tijdens de eerste 4 maanden van de zwangerschap kunnen teratogene invloeden verstrekkende gevolgen hebben.
-
Figuur B-6: de Sydney lijn (Sydneylijn) - de lange hoofdlijn bereikt hierbij de zijkant van de handpalm.
|
|